Nemôžeme predpokladať, že všetci máme rovnakú krvnú skupinu ABO na transfúziu.
V škole nás učili základné pravidlo biológie našej krvi, ktoré nás bude sprevádzať celý život: máme skupinu A, B, AB alebo O. Systém ABO krvi, objavený Landsteinerom pred viac ako storočím, je základom modernej hematológie a má zásadný význam pre transfúziu krvi alebo transplantáciu. Genetika nám však pripomína, že biológia sa neriadi dogmami, ktoré nás učili v učebniciach.
Iné typy krvi. Systém ABO je bezpochyby základný pre náš druh a sme naň úplne zvyknutí. V skutočnosti však existujú aj iné skupiny, ktoré sú skutočne menšinové, ako napríklad tá, ktorú objavila skupina výskumníkov z Thajska, čím potvrdila to, čo sa zdalo byť štatistickou anomáliou.
Po analýze krvi 544 000 ľudí objavili „hybridný typ“ krvi, ktorý je mimoriadne vzácny. Tak vzácny, že v tejto masovej vzorke ho má len tri osoby. A to nie je len výzva pre rôzne systémy zdravotnej starostlivosti, ktoré musia dôkladnejšie kontrolovať transfúzie krvi, pretože transfúzia nekompatibilnej krvi týmto pacientom môže znamenať rozsudok smrti.
Cieľ. Výskum, ktorý vykonali vedci spojení s Národným centrom krvi v Thajsku a ktorý bol nedávno uverejnený, vychádzal z dôležitého predpokladu: hromadnej analýzy. Po preskúmaní viac ako pol milióna darcov bolo cieľom identifikovať vzácne fenotypy, ktoré nie je možné zistiť štandardnými typizačnými testami používanými v nemocniciach pre väčšinu skupín. A dosiahli svoj cieľ.
V tomto prípade objavili troch subjektov, ktorí nezodpovedali bežným štandardom. Nešlo len o vzácnu krvnú skupinu (ako je AB negatívna u niektorých národov), ale o genetickú štruktúru, ktorá je v rozpore s klasickou Mendelovou genetikou krvných skupín u ľudí.
A aby sme to videli v širšom meradle, z 544 000 subjektov mali túto variáciu len traja, čo znamená, že jej výskyt je 0,00055 %.
Hybridná krv. Teraz, keď vieme, aká je vzácna, vzniká otázka: čo je to hybridná krv? Vo všeobecnosti je potrebné vedieť, že krvná skupina je určená radom antigénov, ktoré sa nachádzajú na povrchu červených krviniek cirkulujúcich v krvnom obehu. Tieto antigény sa tam umiestňujú špecifickými enzýmami.
Ak má človek enzým A, jeho krvná skupina bude A. Ak má enzým B, jeho krvná skupina bude B, a ak má oba enzýmy, jeho krvná skupina bude AB. A tu prichádza do hry hlboká veda: gén ABO je v našom prostredí neuveriteľne rozmanitý.
To, čo sa pozoruje u týchto troch ľudí, je pravdepodobne variantom toho, čo je v hematológii známe ako cis-AB-fenotypy alebo hybridy B(A). Namiesto toho, aby zdedili alelu A od jedného rodiča a alelu B od druhého, majú mutáciu, ktorá umožňuje jednej alele kódovať oba enzýmy súčasne alebo vytvárať „mutantný“ enzým, ktorý je schopný vykonávať obe funkcie.
Potvrdenie. Táto myšlienka na papieri vyzerala veľmi sľubne, najmä po štúdii, ktorá poukazovala na možnosť existencie hybridného enzýmu, ktorý vykonáva obe funkcie. Teraz thajský tím len potvrdil, že tento jav skutočne existuje u ľudí.
Problém transfúzie krvi. Mohlo by sa zdať, že ide len o zaujímavý fakt pre genetikov, ale má to reálne dôsledky. Ak jeden z týchto troch ľudí potrebuje urgentnú transfúziu krvi a bude nesprávne klasifikovaný pomocou štandardného testu, dôsledky môžu byť fatálne, pretože v momente transfúzie u neho dôjde k silnej imunitnej reakcii, ktorá vážne ohrozí jeho život.
Všetko to preto, že imunitný systém je pripravený zaútočiť na všetko, čo je cudzie, t. j. na všetko, čo nie je podobné tomu, čo sa nachádza v ňom. Ak sa teda transfúziou podá krv, ktorá má malé zmeny v erytrocytoch, môže reagovať ich zničením a vyvolať potenciálne smrteľnú reakciu.
Nie je to ojedinelý prípad. Hoci sa to môže zdať ako rarita, ktorá bola objavená až teraz, v skutočnosti existuje mnoho typov krvi, ktoré presahujú rámec klasického systému ABO. Jedným z najzaujímavejších je takzvaná „zlatá krv“, pri ktorej je rezus faktor ani pozitívny, ani negatívny, ale nulový. To z nej robí univerzálneho darcu (odtiaľ aj názov), ale problém je v tom, že môže prijímať transfúzie iba od svojej vlastnej krvnej skupiny, ktorú je možné nájsť len veľmi zriedka. Nie je však jediná, pretože existujú aj vzácnejšie skupiny, ako napríklad Gwada-Negativo, ktorá je sprevádzaná ďalšími dôležitými neurologickými symptómami.
